Quiza te resulte familiar porque en un capitulo de CSI hablaban de esta enfermedad, que hace que quien la padezca sea insaciable, y tenga que comer sin parar todo lo que pille. Jamas desaparece la sensacion de hambre atroz, y busca comida donde sea, utilizando engaños y trucos para conseguirla.
Es la eterna sensacion de hambre, el llamado sindrome de Prader-Willi. Es una enfermedad genetica, consistente en un defecto en el hipotalamo, que se traduce en eso, unas ganas enormes de comer, entre otros problemas.
En los últimos veinte años se ha avanzado mucho su diagnóstico precoz y tratamiento, que implica a varios especialistas. Pero fuera de las grandes ciudades aún hay casos que se diagnostican tardíamente.
Esta enfermedad afecta a un niño o niña de cada 15.000 nacidos. Y su consecuencia es un cuadro clínico caracterizado por un retraso mental leve asociado a distintos problemas físicos, entre los que destaca la falta de sensación de saciedad que provoca una hiperfagia (obsesión por comer).
Las personas afectadas por el síndrome de Prader-Willi tienen unas características que permiten sospechar de esta enfermedad en las primeras etapas de la vida: sus ojos son almendrados y su boca es pequeña, con el labio superior fino y las comisuras bucales hacia abajo. Y los varones pueden tener los testículos en el abdomen, sin que hayan descendido al escroto, lo que se conoce como criptorquidia. Junto a estos rasgos físicos, existen otras señales de alerta antes de nacer y durante el parto.
Los niños afectados experimentan un hambre voraz y son incapaces de controlarse ante la comida. «No se notan satisfechos porque tienen un fallo en el centro de saciedad del hipotálamo». Son insaciables, engullen todos los alimentos que reciben, buscan comida por doquier e, incluso, inventan estratagemas y engaños para obtenerla. Su conducta se altera por esta terrible necesidad de comida y es especial: «de pequeños son agradables, parlanchines, pero también muy tozudos y mienten para convencer y conseguir la comida», detalla.
El problema no acaba ahí. A la obsesión por comer hay que sumarle que tampoco queman calorías y tienen una baja estatura, lo que se traduce en una segura obesidad.
En las últimas dos décadas los avances en la comprensión del Prader-Willi han sido notables. Si existen criterios clínicos sugerentes de este síndrome, se puede aplicar un test diagnóstico para confirmarlo. De esta forma, la enfermedad se puede controlar antes, aunque no tiene tratamiento curativo, y la calidad y esperanza de vida se pueden mejora.
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